Una ricerca avviata nel 2023 ha permesso di scoprire le alterazioni genetiche che – in alcuni casi – sono alla base della condizione di bambini autistici con patologie genetiche rare. La ricerca è stata avviata nel 2023 su 120 bambini seguiti nei centri CSR di Comiso, Modica, Modica Todeschella, Pozzallo e Ragusa e sulle loro famiglie. 

Lunedì 25 maggio la tappa conclusiva: a 31 bambini sarà consegnata la diagnosi di positività, con l’indicazione dell’alterazione genetica - in alcuni casi proveniente dai genitori - che accompagna l’autismo o che ne è alla base. Ad altri 41 verrà consegnata una diagnosi negativa: per loro si tratta cioè di malformazione de novo, o, allo stato attuale delle ricerche, non è possibile conoscere se ci sono alterazioni genetiche. Nei mesi precedenti, la diagnosi era stata consegnata ad altri bambini.

I dati sono il frutto della ricerca avviata dal CSR nell’ambito di un progetto internazionale di neurogenetica, che ha coinvolto anche l’Asp di Ragusa, Sicily Founders e Medicare, con la collaborazione dei ricercatori dell'University College di Londra e della Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila. I prelievi sono stati inviati e le analisi e ricerche effettuate nel laboratorio Trebillion di Seul.

I dati di questa ricerca verranno resi noti nel corso del convegno “Lo Spettro Autistico: dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, che si terrà sabato 23 e domenica 24 maggio nel Resort senza barriere Kikki Village di Modica (RG), Contrada Zimmardo-Graffetta 8/b.

Il convegno, organizzato dal CSR (oggi presente in Sicilia con 20 strutture riabilitative), vedrà la presenza di alcuni dei maggiori esperti anche in campo internazionale. Con la loro presenza e le loro proposte medico-scientifiche si cercherà di mettere in dialogo la prassi clinica, frutto di decenni di cure e di sperimentazioni, fondamenti teorici, sviluppi della ricerca scientifica e le più attuali prospettive medico-diagnostiche. 

Neurologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, pediatri, analisti del comportamento e genetisti illustreranno e approfondiranno temi importanti, quali le nuove ricerche genetiche e neurobiologiche sull'autismo, gli indicatori predittivi, gli interventi comportamentali, i trattamenti in età adulta, le innovazioni sulle prestazioni ABA per il trattamento dei comportamenti-problema. 

Ai familiari e ai caregiver è dedicata la sessione della domenica pomeriggio, in cui è previsto un confronto con gli specialisti.

Il primo convegno, promosso dal presidente del CSR, Sergio Lo Trovato, si è svolto nel 2020; sei anni dopo, esso rappresenta un’ulteriore tappa nel percorso di ricerca scientifica e di interventi terapeutici per aiutare le persone affette da autismo e migliorare la loro condizione. Il coordinamento scientifico del convegno è affidato alla dottoressa Giovanna Di Falco, neurologo e direttore sanitario dei centri CSR di Comiso, Modica, Modica Todeschella, Pozzallo e Ragusa.

“Grazie a questo progetto di ricerca avviato nel 2023 – spiega Giovanna Di Falco – abbiamo potuto dare un nome a queste patologie che finora erano sconosciute e di dare una svolta al percorso di cura di tanti bambini. La genetica è la nuova frontiera che oggi ci permette risultati prima insperati”.

L’obiettivo è migliorare i livelli di autonomia del bambino autistico, accompagnarlo nel suo percorso di vita perché possa sviluppare al meglio le sue abilità e utilizzarle nella sua quotidianità.

Gli studi dell’autismo, negli ultimi anni, hanno fatto passi importanti. Oggi, un bambino nello spettro autistico può inserirsi sempre più agevolmente in normali percorsi di vita, al fianco dei suoi coetanei, può migliorare la sua tenuta comportamentale, può raggiungere un accettabile livello di autonomia, sia nel percorso scolastico, sia nelle attività extrascolastiche, ma anche nei percorsi di vita da adulto.

Per ogni bambino, il percorso riabilitativo è personalizzato ed è frutto di un’analisi mirata sulla sua condizione. L’intervento precoce è fondamentale per poter avviare il trattamento più efficace.

Sono queste le nuove frontiere dell’autismo che sono entrate sempre più significativamente nel percorso di cura e di accompagnamento, per poter avviare il trattamento più efficace per ciascun individuo. 

La diagnosi precoce – meglio se in tenera età – e l’accompagnamento specifico risultano fondamentali per permettere di superare le criticità e permettere al bambino (e successivamente al ragazzo e all’adolescente) di affrontare al meglio la sua quotidianità.

Il convegno è organizzato con il patrocinio degli Assessorati regionali della Salute e della Famiglia, dell’Assemblea Regionale Siciliana, dell’ASP di Ragusa, del Libero Consorzio Comunale di Ragusa, del Comune di Modica e della SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), nonché con il contributo di AIAS di Barcellona Pozzo di Gotto ETS e di AIAS Sezione di Taormina ETS.

* partecipazione da remoto