Sara ha due anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, nel migliore dei casi in sedia a rotelle. Invece può stare in piedi, riesce a fare qualche passo da sola, gioca con la palla. Edoardo ne ha tre, si siede autonomamente e mangia da solo, va sullo scivolo come i suoi coetanei. Entrambi hanno la SMA, entrambi hanno avuto una diagnosi precoce e un accesso tempestivo alla terapia, entro il primo anno di vita. Tutti e due hanno mostrato progressi impensabili fino a poco tempo fa. Così come Marinella, 30 anni, che ha ritrovato la forza nelle braccia per occuparsi dei due figli.

La SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.

Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Novità recentissima: dal 1 settembre nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.

Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria – grazie ai progressi della ricerca scientifica – è sempre più vicino. Fino al 22 settembre si potrà partecipare alla raccolta fondi 2019 #Regala il futuro di Famiglie SMA, l’associazione schierata da 18 anni in prima linea con i pazienti (qui il video dello spot: https://www.youtube.com/watch?v=PTCrSrqT6eU&feature=youtu.be). 

Si possono donare 2 euro con l’sms solidale 45585 da rete mobile, 5 o 10 euro da rete fissa. È possibile contribuire anche nelle principali piazze italiane il 21 e 22 settembre con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti. In Sicilia Famiglie SMA sarà presente sabato e domenica a Palermo, Catania, Agrigento e Canicattì(qui l’elenco di tutte le piazze con gli orari: https://www.famigliesma.org/vieni-in-piazza-2019/). Grazie alle donazioni, l’associazione investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia.

La somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza.

In poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti a 600 , da 16 centri ospedalieri a 34, in 15 Regioni. Oggi un centro di riferimento manca in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata – dove l’incidenza della malattia è più bassa – ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione.

Avexis, Biogen e Roche sono i preziosi sponsor dell’iniziativa.

Crediti video #Ragala il futuro

Regia: Gipo Fasano; produzione: Giorgio Gucci; società di produzione: Contea Srls; direttore della fotografia/operatore: Alain Parroni; assistente di produzione: Francesco Amici; fonico: Claudio Castorina; trucco: Claudia Pompili; montaggio: Riccardo Giannetti; montaggio audio: Alessandro Bonfanti; color correction: Alain Parroni.